신홍인,
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신홍인 ( Shin Hong-In ) - 경북대학교 치의학대학원 구강병리학교실
KMID : 0362720050430100637
Abstract
두개안면 기형(craniofacial anomalies)은 머리와 얼굴부위의 비정상적 외형을 보이는 경우를 일컬으며, 선천적 혹은 후천적 원인에 의해 두개안면 뼈대 조직인 두개골(cranial bone)과 안면골(facial bone)의 성장 및 발육 이상으로 초래된다.
선천성 두개안면 기형의 경우, 많은 경우가 유전성 소인을 지니고 있으나, 일부에서만 원인 유전자가 규명되어 있다. 반면 후천성 구개안면 기형의 원인은 비교적 예측 가능한 여러 환경적 요인들, 즉, 외상, 감염, 종양성 증식, 수술 후 변형, 그리고 즉 호흡이상(구호흡)이나, 잘못된 저작 습관 그리고 손가락 빨기나 혀 내밀기 등 안면골의 성장 발육에 영항을 끼치는 기능적 요인들이 그 원인으로 작용될 수 있다. 두개안면부의 형태이상이 유전적 또는 환경적 또는 두 요인이 동시에 작용하여 발생한다는 사실에서 일반적인 발육성 두개안면 기형은 구개 안면골의 성장 및 발육에 이상을 초래하는 다양한 유전 정보 오류와 기능적 성장에 기여하는 기능적 기질(functional matrix)의 비정상적 요소들이 복합적으로 작용되어 발생한다고 이해되고 있다.
선천성 기형(congenital anomalies)은 출생 이전 여러 요인의 영향을 받아 출생 시 기형이 관찰되는 경우를 의미한다. 주로 염색체 이상과 단일 유전자 이상 등 유전적 요소가 주된 원인이 되나, 감염, 방사선, 약물, 화학물질, 물리적 요인 등 환경적 요인들이 또 다른 원인이 되며, 많은 경우는 이들이 동시에 작용하여 유발되는 것으로 이해된다. 일부 선천성 기형은 유전질환으로 대물림을 하나, 많은 경우는 유전성 없이 우발적인 유전자 돌연변이에 의해 발생된다. 유전 양상은 주로 상염색 우성(autosomal dominant)의 형태를 보이며, 이 경우는 부모 어느 쪽으로부터 기형을 유발하는 이상 유전자 하나를 물려받게 될 경우 기형이 야기되는 경우를 의미한다. 반면 상염생체 열성 유전(autosomal recessive)을 보이는 경우는 부모 모두로부터 각각의 이상 유전자를 물려받을 경우에 한하여 기형이 표현되는 경우로, 그 정도가 심하게 나타난다.
두개안면골의 기형은 호흡, 시각, 청각, 저작, 발음 장애 뿐 아니라 두뇌 발육저하에 따른 지능 저해가 초래될 수 있으며, 비정상 외모에 의한 정서장애와 열등의식에 의한 정신사회적 문제 또한 유발될 수 있다. 따라서 이들 질환에 대한 보다 깊은 이해와 적절할 치료에 의해 기능적 회복 뿐 아니라 질 높은 사회생활을 영위할 수 있도록 도움이 될 수 있어야 할 것이다. 이에 본 특집에서는 두개 안면골의 발생과정과 이에 관여하는 유전자에 대해 간단히 알아보고, 선천성 또는 후천성으로 두개안면 기형을 초래하는 질환을 소개하고자 한다.
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